Enfermedades Raras

Hola buenas tardes:

Hoy voy a hablar sobre enfermedades raras. Se denominan como tal, aquellas patologías que afectan a un número limitado de personas, e incluso algunas enfermedades afectan sólo a un sexo. Por ejemplo, el síndrome X frágil afecta a 1 de cada 4.000 varones. Y otras como el síndrome de Prader Willi, a 1 de cada 25.000 nacidos vivos. No obstante, algunas patologías pueden considerarse raras en algunos lugares y comunes en otros, como es el caso de la talasemia o la "enfermedad periódica" (hablare de algunas de ellas en mis próximas entradas).

¿Hay gran variedad de enfermedades raras?, ¿Cuáles son las causas?

La respuesta a esta pregunta es, sí. Existen muchísimos tipos, miles de hecho (de 6 a 7 mil), y siguen descubriéndose nuevas regularmente. Casi todas las enfermedades genéticas son raras, pero no todas las enfermedades raras son genéticas. Existen enfermedades infecciosas, enfermedades autoinmunes y cánceres raros que no tienen nada que ver con la genética. La causa, hasta la fecha de hoy, de la mayoría de patologías extrañas es desconocida.

Signos y síntomas

Casi todas las enfermedades raras son graves, crónicas y progresivas (avanzan y se dificultan con el tiempo). Algunas se diagnostican durante el embarazo, en el nacimiento o en la primera infancia, pero más del 50% aparecen en la edad adulta.

Consecuencias

Las enfermedades raras sufren un déficit de conocimientos médicos y científicos. Hasta hace poco no existían investigaciones para este tipo de patologías. La mayoría, se ha demostrado, no tienen cura, pero existe un tratamiento y cuidados adecuados para permitir vivir en las mejores condiciones posibles. El avance ha sido muy grande y cada vez se descubren más detalles de las patologías raras, por tanto la lucha por el progreso en el ámbito de la investigación debe seguir y esforzarse más por permitir a estas personas poder vivir cada vez mejor.

En el ámbito social, cultural, psicológico y económico, los afectados por estas enfermedades son muy vulnerables. Cada vez más existen proyectos que les facilitan las posibilidades de estudiar, e incluso trabajar, si existieran (están empezando) las políticas adecuadas cada vez más personas afectadas por las patologías raras podrían sentirse involucrados en nuestra sociedad y realizar un aporte económico. Las personas afectadas por enfermedades no identificadas (no se conoce diagnóstico) son las que más dificultades presentan. 

Conclusiones

Como hemos visto las enfermedades raras son poco frecuentes y bastante graves, pero en nuestra sociedad vamos avanzando progresivamente para permitirles vivir con la mejor calidad de vida posible. Para más información consultar las webs propuestas:

• Orphanet: sobre las enfermedades raras.
• Muy  interesante: 9 enfermedades raras.

Progeria

Hola buenas tardes:

Mi nueva entrada va a tratar sobre un síndrome llamado Progeria. Hay diferentes tipos de progeria, pero el más común y del que voy a hablar yo hoy es el Clásico el "Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria".

Definición:

La progeria es un síndrome de "envejecimiento prematuro", normalmente estos "niños" suelen fallecer por enfermedades que suelen padecer las personas en la vejez. Como por ejemplo, fallo cardíaco..., estos enfermos no suelen vivir más de 21 años. Estos pacientes padecen un déficit en el crecimiento durante el primer año de vida. Tienen la cara estrecha, encogida y arrugada, calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, macrocefalia, fontanela abierto, mandíbula pequeña, piel seca y descamada, rango de movimiento limitado (suelen padecer artrosis o artritis) y retraso, ausencia y / o malformación de los dientes.

Causa:

Esta patología no se transmite de padres a hijos. Se considera una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. Se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.

Frecuencia:

La progeria tiene una incidencia alrededor de 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños. Afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual. En los últimos 15 años, niños de todo el mundo han sido reportados de sufrir progeria.

Conclusión:

Para ayudar a las personas y las familias afectadas, se puede, contribuir económicamente, ayudar a difundir la enfermedad para que más gente la conozca y puedan contribuir también,  ser voluntario campañas) y sobretodo ayuda y apoyo emocional, ya que es una enfermedad rara, que además no tiene cura, y tiene una esperanza de vida de poco más de 20 años. Si necesitáis información adicional o quisierais contribuir de alguna forma a la causa sólo tenéis que hacer clic aquí, o enviar un email al correo que adjunto abajo.

• mailto:info@progeriaresearch.org 

 

Hermafroditismo

Hola buenos días:

Mi entrada hoy tratará de una enfermedad que es muy extraña y se denomina hermafroditismo verdadero o también conocida como Intersexualidad, Pseudohermafroditismo, DSD, o Trastorno del desarrollo sexual.

Definición:

Los afectados de esta patología presentan tanto tejido ovárico, como tejido testicular. Pueden mostrarse mezclados (Ovotestis), o por un lado un testículo y por otro un ovario. El aparato reproductor externo es ambiguo y poseen componentes característicos de ambos sexos. Estas personas pueden tener apariencia femenina o masculina, ya que el resto de la anatomía no suele estar afectada. Existen varios tipos de Intersexualidad:

• Intersexualidad 46, XX: cromosomas de mujer, genitales masculinos.
• Intersexualidad 46, XY: cromosomas de hombre, genitales no formados, o femeninos.
• Intersexualidad gonada verdadera: presenta tanto tejido ovárico, como testicular. Es la conocida como hermafroditismo verdadero.
• Intersexualidad compleja o indeterminada: tiene un cromosoma sexual adicional, X o Y. Afectan a las hormonas, el desarrollo sexual, pero en general no ocasiona discrepancias entre órganos genitales externos e internos.

Causa:

Estas personas son producto de la fusión de dos cigotos de distinto sexo, es decir en primer lugar un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se fusionan y forman un único individuo que genéticamente es mujer y hombre a la vez. La causa exacta hoy en día todavía se desconoce.

Frecuencia:

Cómo es una patología con la cuál una persona puede vivir sin problemas graves y que además se puede solucionar mediante un procedimiento quirúrgico, los/las afectados/as pueden permanecer en el anonimato si lo desean y por tanto se desconoce la frecuencia real en la población. Pero documentados en todo el mundo hay alrededor de 500 casos.

Conclusión:

Hoy en día los expertos insisten en demorar la cirugía, ya que es una elección definitiva y es preferible esperar a que el afectado sea adulto para tomar la decisión sobre su sexo. Existen muchos grupos de apoyo para los enfermos de hermafroditismo, ya que es una afección que puede causar trastornos psicológicos y sociales, por tanto los grupos son muy importantes para enfrentar esta patología.

Para ampliar información adjunto unos enlaces muy interesantes:

• Intersexualidad.
• Hermafroditismo humano.

Además adjunto un power point para más curiosidad:

Enfermedades raras: síndrome Möbius

Hola, buenas tardes:

Hoy voy ha hablar de una patología que se encuentra entre las diez anomalías más raras en el mundo de la medicina. Se le conoce como síndrome Möbius, o síndrome Moebius.

 

Definición:

Los afectados que nacen con esta extraña patología nacen si algunos miembros faciales, por lo tanto carecen de cualquier expresión facial. No sonríen, ni fruncen el ceño, ni sorpresa,..., además no pueden realizar movimientos laterales con los ojos, ni parpadear (es frecuente encontrar a alguna persona con esta patología, durmiendo con los ojos abiertos). También padecen dificultades para tragar, hablar, succionar y, en general, para realizar cualquier actividad (movimiento), en el que estén implicados músculos de la cara. En ocasiones, en algunos afectados, el síndrome se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.

Causa:

Desconocida, no se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchísimas hipótesis pero no se conocen pruebas que las confirmen. Algunas hipótesis afirman que puede transmitirse de padres a hijos.  Pero de momento, no existe ninguna prueba prenatal para confirmar la existencia de esta patología durante el embarazo.

Frecuencia:

En España sólo se conocen 80 casos, 200 en Inglaterra. Y en total en toda Europa, se documentan, por desgracia, alrededor de 300 casos anuales.

Conclusión:

Las familias de los afectados y ellos mismos necesitan mucha ayuda emocional, aunque los profesionales de la salud desconocemos todavía datos de esta patología. Por tanto, sobre todo apoyo. 

Para más información, adjunto unas páginas dónde se puede consultar más material, acerca de esta enfermedad.

• Síndrome de Moebius: La vida sin sonrisas.
• Möbius Syndrome.

Además hay una página, exclusivamente de esta patología, creada por una fundación, llamada "Fundación Síndrome de Moebius", para visitarla hacer click aquí.

Adjunto también un vídeo muy emotivos, en el cual dos jóvenes explican un poco su caso:

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