Progeria

Hola buenas tardes:

Mi nueva entrada va a tratar sobre un síndrome llamado Progeria. Hay diferentes tipos de progeria, pero el más común y del que voy a hablar yo hoy es el Clásico el "Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria".

Definición:

La progeria es un síndrome de "envejecimiento prematuro", normalmente estos "niños" suelen fallecer por enfermedades que suelen padecer las personas en la vejez. Como por ejemplo, fallo cardíaco..., estos enfermos no suelen vivir más de 21 años. Estos pacientes padecen un déficit en el crecimiento durante el primer año de vida. Tienen la cara estrecha, encogida y arrugada, calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, macrocefalia, fontanela abierto, mandíbula pequeña, piel seca y descamada, rango de movimiento limitado (suelen padecer artrosis o artritis) y retraso, ausencia y / o malformación de los dientes.

Causa:

Esta patología no se transmite de padres a hijos. Se considera una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. Se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.

Frecuencia:

La progeria tiene una incidencia alrededor de 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños. Afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual. En los últimos 15 años, niños de todo el mundo han sido reportados de sufrir progeria.

Conclusión:

Para ayudar a las personas y las familias afectadas, se puede, contribuir económicamente, ayudar a difundir la enfermedad para que más gente la conozca y puedan contribuir también,  ser voluntario campañas) y sobretodo ayuda y apoyo emocional, ya que es una enfermedad rara, que además no tiene cura, y tiene una esperanza de vida de poco más de 20 años. Si necesitáis información adicional o quisierais contribuir de alguna forma a la causa sólo tenéis que hacer clic aquí, o enviar un email al correo que adjunto abajo.

• mailto:info@progeriaresearch.org