Hola buenas tardes:
Hoy voy a hablar sobre enfermedades raras. Se denominan como tal, aquellas patologías que afectan a un número limitado de personas, e incluso algunas enfermedades afectan sólo a un sexo. Por ejemplo, el síndrome X frágil afecta a 1 de cada 4.000 varones. Y otras como el síndrome de Prader Willi, a 1 de cada 25.000 nacidos vivos. No obstante, algunas patologías pueden considerarse raras en algunos lugares y comunes en otros, como es el caso de la talasemia o la "enfermedad periódica" (hablare de algunas de ellas en mis próximas entradas).¿Hay gran variedad de enfermedades raras?, ¿Cuáles son las causas?
La respuesta a esta pregunta es, sí. Existen muchísimos tipos, miles de hecho (de 6 a 7 mil), y siguen descubriéndose nuevas regularmente. Casi todas las enfermedades genéticas son raras, pero no todas las enfermedades raras son genéticas. Existen enfermedades infecciosas, enfermedades autoinmunes y cánceres raros que no tienen nada que ver con la genética. La causa, hasta la fecha de hoy, de la mayoría de patologías extrañas es desconocida.
Signos y síntomas
Casi todas las enfermedades raras son graves, crónicas y progresivas (avanzan y se dificultan con el tiempo). Algunas se diagnostican durante el embarazo, en el nacimiento o en la primera infancia, pero más del 50% aparecen en la edad adulta.
Consecuencias
Las enfermedades raras sufren un déficit de conocimientos médicos y científicos. Hasta hace poco no existían investigaciones para este tipo de patologías. La mayoría, se ha demostrado, no tienen cura, pero existe un tratamiento y cuidados adecuados para permitir vivir en las mejores condiciones posibles. El avance ha sido muy grande y cada vez se descubren más detalles de las patologías raras, por tanto la lucha por el progreso en el ámbito de la investigación debe seguir y esforzarse más por permitir a estas personas poder vivir cada vez mejor.
En el ámbito social, cultural, psicológico y económico, los afectados por estas enfermedades son muy vulnerables. Cada vez más existen proyectos que les facilitan las posibilidades de estudiar, e incluso trabajar, si existieran (están empezando) las políticas adecuadas cada vez más personas afectadas por las patologías raras podrían sentirse involucrados en nuestra sociedad y realizar un aporte económico. Las personas afectadas por enfermedades no identificadas (no se conoce diagnóstico) son las que más dificultades presentan.
Conclusiones
Como hemos visto las enfermedades raras son poco frecuentes y bastante graves, pero en nuestra sociedad vamos avanzando progresivamente para permitirles vivir con la mejor calidad de vida posible. Para más información consultar las webs propuestas:
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